De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro | Nature Biotechnology
基于长读的从头和体细胞结构变异发现仍然具有挑战性，需要样本之间的基因组比较。研究人员开发了 SVision-pro，这是一种基于神经网络的实例分割框架，可以直观地表示基因组到基因组级别的测序差异，并在没有任何推理模型先决条件的情况下比较地发现基因组之间的结构变异。
Multi-omic integration of microbiome data for identifying disease-associated modules | Nature Communications
人类肠道微生物组的多组学研究对于了解其在多个功能层疾病中的作用至关重要。然而，整合和分析如此复杂的数据集带来了巨大的挑战。最值得注意的是，当前的分析方法通常会产生广泛的疾病相关特征（例如物种、途径或代谢物）列表，但无法捕获数据的多层结构。在这里，研究人员通过引入“MintTea”来应对这一挑战，这是一种基于中间集成的方法，结合了规范相关分析扩展、共识分析和评估协议。 MintTea 识别出“与疾病相关的多组学模块”，包括来自多个组学的特征，这些特征一致变化并且共同与疾病相关。 MintTea 应用于不同的队列，捕获的模块具有高预测能力、显著的跨组学相关性以及与已知微生物组与疾病关联的一致性。
Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis | Nature Genetics
研究人员提出了一种基因级调控模型，即 single-cell ATAC + RNA linking (SCARlink)，该模型可预测单细胞基因表达，并使用多组（scRNA-seq 和 scATAC–seq 联合测定）测序将增强子与目标基因连接起来数据。该方法使用可访问性数据的正则化泊松回归来联合模拟基因位点的所有调控效应，避免了成对基因-峰相关性和对峰检测的依赖的限制。